什么是活检？

活检（Biopsy）是一种从身体中取出少量组织或细胞样本，并由病理科在显微镜下进行检查的医疗程序。与主要提供影像信息的 X 光、CT、MRI、PET 或超声等检查不同，活检能够直接分析实际的组织和细胞，因此在许多癌症中是确诊和病理分类的重要依据。

对于许多实体肿瘤而言，取得组织或细胞样本并进行病理分析通常是确认癌症诊断的重要步骤。不过，并非所有癌症都必须通过传统组织活检确诊，例如部分血液系统肿瘤可能主要依赖血液、骨髓及其他实验室检查。

 

活检在癌症中的应用

1. 诊断

• 可帮助判断可疑肿块或病灶属于恶性、良性或其他病理改变。
• 可帮助确定癌症类型，例如癌（carcinoma）、肉瘤（sarcoma）、淋巴瘤（lymphoma）等，并可进一步进行亚型分类。

2. 分级与分期相关评估

• 病理检查可根据肿瘤细胞的形态、分化程度及其他特征确定组织学分级（grade），从而提供与肿瘤生物学行为相关的信息。
• 对淋巴结、远处病灶或其他可疑部位进行活检，有时可帮助确认是否存在局部或远处转移。不过，完整癌症分期通常还需要结合影像、手术结果及其他检查，不能仅凭单一活检决定。

3. 分子与生物标志物检测

• 活检取得的组织可用于生物标志物检测、分子谱分析及精准医疗相关检测。
• 可根据癌种分析 EGFR、BRCA1/2、HER2 等分子异常或其他具有明确临床意义的标志物，为部分治疗选择提供辅助依据。需要注意的是，HER2 并不只是“基因突变”，临床上还常评估蛋白表达或基因扩增。

4. 疾病变化评估与研究

• 在部分情况下，如果疾病在治疗后出现明显变化，可能会再次进行活检，以了解肿瘤的病理或分子特征是否发生改变，例如是否出现与耐药相关的新异常。
• 活检样本也可在获得适当同意的情况下用于临床研究，以进一步了解肿瘤生物学及治疗反应。

 

常见的活检类型

• 针吸 / 穿刺活检
  • 细针穿刺抽吸（Fine Needle Aspiration，FNA）：使用较细的针取得细胞或液体样本。
  • 粗针穿刺活检（Core Needle Biopsy）：使用较粗的针取得柱状组织样本，可保留更多组织结构信息。
• 手术活检
  • 切取活检（Incisional Biopsy）：切取可疑病灶的一部分进行分析。
  • 切除活检（Excisional Biopsy）：将整个肿块或病灶切除后进行病理检查。
• 影像引导活检
  • 利用超声、CT 或 MRI等影像帮助定位病灶，并引导穿刺针进入目标区域。
• 内镜活检
  • 在胃镜、结肠镜、支气管镜或其他内镜检查过程中，从消化道、呼吸道或其他可到达部位取得组织样本。
• 液体活检
  • 属于通过血液等体液检测ctDNA、循环肿瘤细胞（CTCs）或其他肿瘤相关标志物的方法。虽然名称中包含“活检”，但它与传统组织取样不同，目前通常不能完全替代组织病理检查。

 

检查过程中会发生什么？

• 具体流程取决于活检类型、取样部位以及是否需要影像或内镜引导。
• 许多穿刺活检会使用局部麻醉；较复杂的内镜或手术活检可能需要镇静或全身麻醉。
• 活检后出现轻微疼痛、压痛或局部不适较为常见，程度取决于取样部位及操作方式。
• 常规病理结果可能需要数天至一周左右，但如果还需要进行免疫组化、分子检测或专家会诊，出具最终报告的时间可能更长。

 

主要特点与潜在价值

• 提供病理诊断依据：对于许多癌症，活检可确认肿瘤是否为恶性，并确定癌症类型及部分病理特征。需要注意的是，单一活检通常不能独立“确认癌症分期”。
• 可提供与个体化医疗方案相关的病理和分子信息。
• 根据癌症类型和检测结果，可为手术、放射治疗、系统性治疗、靶向治疗或其他医疗安排提供重要参考。

 

风险与局限

• 出血或感染：可能发生在活检部位，具体风险取决于取样位置、操作类型以及个人凝血和健康状况。
• 疼痛或不适：程度因活检部位和方式而异，多数情况下可通过适当的麻醉或止痛措施处理。
• 如果取样量不足、取样位置未包含代表性病变，或肿瘤本身存在异质性，可能出现无法诊断或假阴性结果，并可能需要再次取样。
• 病理结果等待期间可能带来心理压力，可提前向医疗团队了解预计报告时间及后续安排。

 

其他相关检查

• 影像检查（CT、MRI、PET、超声）：可显示病灶的位置、大小、形态及疾病范围，但影像本身通常不能替代组织病理对多数实体肿瘤作出明确诊断。
• 液体活检：可提供部分肿瘤相关分子信息，适用于某些治疗选择或监测场景，但目前通常不能完全替代组织活检。
• 血液肿瘤标志物：可在部分癌症中用于辅助评估或监测，但多数肿瘤标志物缺乏足够特异性，通常不能单独作为癌症确诊依据。

 

可以向医生询问的问题

• 为什么我的情况需要进行活检？会采用哪一种活检方式？
• 结合取样位置和我的健康情况，这项活检有哪些风险？
• 这项活检取得足够样本并作出明确诊断的可能性有多高？如果样本不足怎么办？
• 病理结果大概需要多久？是否还需要进行免疫组化或分子检测？
• 这份活检样本是否足够用于基因或分子检测，以辅助后续治疗选择？

 

检查前后注意事项

• 可提前向医疗团队了解麻醉和疼痛控制方案，以及检查前是否需要禁食、调整药物或进行其他准备。
• 如果使用镇静或全身麻醉，应按照医疗机构要求提前安排陪同及接送，并避免自行驾驶。
• 应按照医生提供的伤口护理及活动限制指引执行。如果出现持续或大量出血、明显肿胀、发热、伤口分泌物增加或其他严重不适，应尽快联系医疗团队。
• 建议保存完整的活检及病理报告，包括免疫组化和分子检测结果，因为这些资料可能对后续医疗决策具有重要参考价值。

 

参考资料

• National Cancer Institute (NCI): Biopsy and Cancer
• American Cancer Society: Understanding Biopsies
• Mayo Clinic: Biopsy Overview